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Formes d'intersexuation les plus connues
XXY (Syndrome de Klinefelter)
Une fois sur 1 000 naissances, certains enfants mâles héritent d'un chromosome X supplémentaire. Dans la sphère médicale, on identifie cette anomalie en donnant d'abord le nombre de chromosomes puis la formule génétique, exemple : 47XXY. On ignore la cause de ce phénomène mais on sait qu'il se produit en moyenne une fois sur 500 à 1000 naissances d'enfants de sexe « masculin ». Il s'agit de l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes.
Comme toute anomalie chromosomique, l'identification se fera au moyen d'un caryotype.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
* Androgènes
* Chirurgie plastique (correction de la gynécomastie)
* Exérèse des testicules atrophiques.
* Mise en place de prothèses testiculaires
Brochure en ligne : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362.pdf
Hyperplasie congénitale des surrénale (HCS)
C'est une pathologie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale. L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas (la pathologie majoritaire donc) est la 21-hydroxylase responsable de la transformation de la progestérone en désoxycorticostérone. Il existe deux formes de déficit en 21 hydroxylase:
- Forme classique avec déficit enzymatique sévère et début néonatal avec deux sous-types :
Forme se manifestant par des signes de virilisation à la naissance (1/4 des cas)
Forme se manifestant par un syndrome de perte de sel avec risque vital dans les premières semaines de vie (3/4 des cas)
- Forme non classique à début tardif et présenteront seulement des signes de virilisation à la puberté.
Cette affection peut être à l'origine d'une déshydratation, de troubles de la croissance staturale et osseuse, d'une puberté précoce et souvent d'anomalies des organes génitaux externes constatées à la naissance.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
Chez les sujets de sexe féminin, il convient de faire baisser le taux d'androgènes pour éviter la virilisation. Par exemple on utilisera un dérivé de la progestérone avec action anti-androgène (Androcur par exemple).
Chez les filles, une intervention chirurgicale sera proposée, le plus souvent dans la première année de vie dès que le traitement sera stabilisé. Il est possible qu'il y ait une deuxième intervention après la puberté.
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) (testicules féminisants ou syndrome de Morris) est caractérisé par des organes génitaux externes de type féminin et des testicules avec un caryotype masculin normal. La transmission de ce syndrome se fait sur le mode récessif. La présence d'un «pseudo-vagin» hypoplasique et court est l'une des caractéristiques de ce syndrome.
En cas d'absence totale de récepteurs des androgènes, la différenciation sexuelle est une différenciation féminine. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d'utérus.
Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d'expressions cliniques: de « l'ambiguïté » sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l'exploration d'un couple infertile.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
Gonadectomie prophylactique (les médecins conseillent aux parents de la faire faire afin d'éviter un cancer des testicules)
Hormones – oestrogènes
Vaginoplastie ou chirurgie vaginale cosmétique - pour créer un vagin de longueur typique
Brochure en ligne : http://www.rch.org.au/emplibrary/chic/SICA.pdf
Le syndrome de Turner (XO)
Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. On sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y.
Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule. Le testicule est responsable chez l'embryon de la transformation des voies génitales indifférenciées en tractus génital mâle. Sans chromosome Y, pas de testicule, donc pas de développement des canaux deWolff, pas de régression des canaux de Müller et finalement évolution femelle, de manière spontanée, du tractus génital.
C'est le chromosome Y qui provoque le phénotype masculin. Sans chromosome Y, le développement de l'embryon se fait sur le mode féminin "par défaut".
Dans la combinaison génétique XX, le deuxième chromosome X tient sous sa dépendance la différenciation de la gonade primitive en ovaire. Sans ce deuxième chromosome X, la gonade primitive reste à l'état indifférencié.
Dans le syndrome de Turner (X0) :
- le phénotype est féminin (l'aspect extérieur est celui d'une fille) puisqu'il n'y a pas de chromosome Y mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X.
La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.
L'anomalie chromosomique X0 est retrouvée dans 15% des cas d'avortements spontanés précoces d'origine chromosomique.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance (GH) et les oestrogènes. Le traitement par GH conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas. Les oestrogènes sont utilisés pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement oestro-progestatif est ensuite entrepris.
La stérilité est en principe définitive mais l'appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès de la fécondation in vitro ont rendu possible des grossesses chez ces femmes.
Brochure en ligne : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44.pdf
Le Syndrome de Rokitansky
Le syndrome de Rokitansky qui est appelé aussi MRKH n'est en général diagnostiqué qu'à l'adolescence. Le syndrome touche un nouveau-né de sexe féminin 1 fois sur 4000 ou 1 fois sur 4500 naissances. La jeune fille n'a jamais de règles mais a quand même une poitrine normalement développée et tous les signes de féminité extérieurs. Après de nombreux examens, les médecins remarquent alors qu'elle a des ovaires et des trompes mais n'a ni utérus ni vagin
développé.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
Il faudra alors qu'elle choisisse entre une opération chirurgicale pour créer un vagin ou des dilatations qu'elle fera par elle-même. Elle a également la possibilité de ne rien tenter et d'accepter cet état. Elle ne pourra jamais porter d'enfant.
Brochure en ligne : http://maia-asso.org/doc/plaquettes/mrkh-medecins.pdf
Déficit en 5-alpha réductase
Le déficit en 5-alpha réductase est une pathologie rare entraînant chez les patients un pseudo-hermaphrodisme masculin, défini par une différentiation incomplète des organes génitaux chez une personne de caryotype XY. Cette enzyme catalyse la conversion de testostérone (T) en dihydrotestostérone (DHT), hormone indispensable à la différenciation masculine des organes génitaux externes et au développement du tractus uro-génital masculin. Le tableau classique (hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal) est caractérisé par une ambiguïté sexuelle à la naissance, associant bourgeon génital, hypospadias, scrotum bifide et sinus uro-génital avec présence d'une cavité postérieure (reliquat vaginal). Cependant, l'aspect des organes génitaux externes s'étend selon les patients d'un phénotype féminin à un aspect masculin avec hypospadias et/ou micropénis. Les testicules sont palpés dans les grandes lèvres ou dans les canaux inguinaux. Le tractus urogénital interne est bien développé, et les canaux Mülleriens ont régressé normalement.
A la puberté, en l'absence de gonadectomie, des signes de virilisation se développent, sans gynécomastie, du fait de l'action périphérique de la testostérone. La majorité des patients est infertile. [...] La décision concernant le choix du sexe dans lequel sera élevé l'enfant reste controversée, et doit être discutée au cas par cas, en fonction des résultats escomptés de la génitoplastie masculinisante.
*Auteur : Orphanet (février 2005)*.
Traitements proposés (souvent sans le consentement éclairé)
Si le sexe féminin est choisi, une génitoplastie féminisante et une gonadectomie doivent être réalisées. Un diagnostic prénatal est possible si les mutations ont été caractérisées chez le cas index de la famille.
Si le sexe masculin est choisi, des traitements de virilisation doivent souvent être réalisés.
Brochure en ligne : http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-reduc.pdf
Fréquence : Traduction d'un tableau de fréquence
(Source : ISNA, Traduction : Curtis E. Hinkle)
Ni XX ni XY ……………….……………..………..........................1 enfant sur 1 500
XXY ……………………………………………..………………….... 1 enfant sur 1 000
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes …….………....... 1 enfant sur 13 000
Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes ...….... 1 enfant sur 130 000
L'hyperplasie congénitale des surrénales (classique) .............. 1 enfant sur 13 000
L'hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive ...1 personne sur 66
Syndrome de Rokitansky ou MRKH (née sans vagin)………... .1 enfant sur 6 000
Enfants possédant à la fois un tissu testiculaire ovarien …......1 enfant sur 83 000
Idiopathique ( de cause connue).............................................1 enfant sur 110 000
Iatrogénique * ……………………………......……..….... La fréquence est inconnue
Déficit en 5-alpha réductase…………………………...... La fréquence est inconnue
Dysgénésie gonadique mixte ………………………..….. La fréquence est inconnue
Dysgénésie gonadique pure ……………………………………. 1 enfant sur 150,000
L'hypospadias ……………………………………………………... 3 enfants sur 1 000
Totale des personnes ……………………………………………………….environ 1%
* Iatorgénique (indique que ce sont les traitements médicaux qui en sont la cause, comme la progestine, un médicament que prenaient souvent les mères pour éviter les fausse-couches)
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